반응형 알스트름1 알스트롬 증후군: 초희귀 질환의 정체와 영향 알스트롬 증후군: 초희귀 질환의 정체와 영향 알스트롬 증후군(Alström Syndrome)은 전 세계적으로 약 500건 이하만 보고된 초희귀 유전 질환으로, 다기관에 걸쳐 다양한 문제를 유발하는 복잡한 질환입니다. 시각과 청각 손실, 비만, 당뇨병, 심부전, 간 및 신장 기능 장애 등이 주요 특징으로, 어린 나이에 증상이 발현되어 시간이 지남에 따라 점진적으로 진행됩니다. 이 질환은 진단과 관리가 매우 까다로우며, 환자마다 증상이 다르게 나타나기 때문에 정확한 진단과 체계적인 관리가 필수적입니다.1. 유전적 원인: ALMS1 유전자 돌연변이 알스트롬 증후군의 원인은 ALMS1 유전자의 돌연변이에 있습니다. ALMS1 유전자는 세포 내 섬모(cilia)의 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 섬.. 2024. 11. 19. 이전 1 다음 반응형
