포이츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS) 이란?
포이츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)이란?포이츠-예거스 증후군(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)은 주로 소화기계에서 다발성 용종이 발생하고, 입술, 구강 점막, 손발 피부에 색소 침착이 나타나는 유전성 질환입니다. 발병 빈도가 1만~30만 명 중 1명꼴로 희귀하지만, 정확한 진단과 관리는 환자의 생명과 삶의 질에 중대한 영향을 미칩니다. PJS는 암으로 발전할 가능성이 높은 질환으로, 조기 발견과 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.이번 글에서는 PJS의 유전자적 원인, 주요 증상, 진단 및 치료 과정을 전문가적 시각에서 상세히 설명하며, 환자와 가족이 겪는 심리적, 사회적 어려움과 함께 최근 연구 동향을 깊이 있게 다뤄보겠습니다.1. 포이츠-예거스 증..
2024. 11. 21.
피브리카 증후군에 대한 설명
피브리카 증후군에 대한 설명피브리카 증후군(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP)은 매우 드문 유전 질환으로, 전 세계적으로 약 800명 정도만 진단받은 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 연조직이 점진적으로 뼈로 변하는 특징을 가지며, 질병이 진행됨에 따라 환자는 신체의 움직임이 심각하게 제한됩니다.흔히 ‘돌처럼 굳는 병’이라고 불리는 FOP는 희귀병 중에서도 특히 치료가 어려운 질환으로 꼽히며, 환자와 가족들에게 막대한 신체적, 정서적, 경제적 영향을 미칩니다.이번 글에서는 FOP에 대한 상세한 정보를 전문가의 관점에서 설명하고, 원인, 증상, 진단, 치료 및 환자가 겪는 어려움과 최근 연구 동향까지 폭넓게 다뤄보겠습니다.1. 피브리카 증후군의 원인FOP는 AC..
2024. 11. 19.
