반응형 희귀질환2 희귀 질환 환자를 위한 개인 맞춤형 치료 희귀 질환 환자를 위한 개인 맞춤형 치료 (성공 사례와 가능성 희귀 질환이란?)희귀 질환은 전 세계적으로 약 7,000종 이상이 존재하며, 각국에서 발생 빈도를 기준으로 정의됩니다. 예를 들어, 한국에서는 2만 명 이하의 환자가 있는 질환을 희귀 질환으로 분류합니다. 미국에서는 20만 명 이하, 유럽 연합에서는 2,000명당 1명 이하의 발생률을 기준으로 합니다.희귀 질환은 질환별로 환자 수가 적고 증상이 다양하여 조기 진단이 어렵습니다. 일반적으로 환자들은 정확한 진단을 받기까지 평균적으로 5~7년이 걸립니다.이 과정에서 환자들은 잘못된 진단과 비효율적인 치료를 반복하며 신체적, 정신적 고통을 겪습니다.대표적인 희귀 질환1. 헌팅턴병(Huntington’s Disease)신경세포가 점진적으로 손상되어 .. 2024. 11. 22. 알스트롬 증후군: 초희귀 질환의 정체와 영향 알스트롬 증후군: 초희귀 질환의 정체와 영향 알스트롬 증후군(Alström Syndrome)은 전 세계적으로 약 500건 이하만 보고된 초희귀 유전 질환으로, 다기관에 걸쳐 다양한 문제를 유발하는 복잡한 질환입니다. 시각과 청각 손실, 비만, 당뇨병, 심부전, 간 및 신장 기능 장애 등이 주요 특징으로, 어린 나이에 증상이 발현되어 시간이 지남에 따라 점진적으로 진행됩니다. 이 질환은 진단과 관리가 매우 까다로우며, 환자마다 증상이 다르게 나타나기 때문에 정확한 진단과 체계적인 관리가 필수적입니다.1. 유전적 원인: ALMS1 유전자 돌연변이 알스트롬 증후군의 원인은 ALMS1 유전자의 돌연변이에 있습니다. ALMS1 유전자는 세포 내 섬모(cilia)의 기능을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 섬.. 2024. 11. 19. 이전 1 다음 반응형
